Với phương pháp chẩn đoán sàng lọc tiền làm tổ trong hỗ trợ sinh sản (PGD), Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City đã giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia sinh được những em bé khỏe mạnh, loại trừ được nguy cơ mắc bệnh di truyền trong tương lai.
Sàng lọc gen Thalassemia từ trong phôi thai
Cháu Nguyễn Thanh A., con gái đầu lòng của vợ chồng chị Nguyễn Thị H. (34 tuổi, Hà Nội) được phát hiện bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (hay còn gọi là tan máu bẩm sinh) khi bé vừa tròn 1 tuổi. Bé mắc bệnh do di truyền từ bố mẹ, bởi cả 2 vợ chồng chị H. đều mang gen Thalassemia. Đây là bệnh di truyền khá phổ biến ở Việt Nam, với tỉ lệ người mang gen bệnh lên tới 10 – 15%.
Được điều trị tại các bệnh viện đầu ngành, theo phác đồ chuẩn nhưng sức khỏe của bé A. vẫn kém hơn hẳn so với bạn cùng trang lứa, rất hay ốm vặt, gầy yếu, xanh xao. Bé đã 5 tuổi nhưng phát triển thể lực và tinh thần đều chậm hơn so với trẻ cùng trang lứa, đồng thời thường xuyên phải đi bệnh viện truyền máu và thải sắt.
Khi có ý định sinh con thứ hai, mong muốn em bé sinh ra được khỏe mạnh, vợ chồng chị H. đã tìm đến Trung tâm hỗ trợ sinh sản Vinmec. Được các bác sĩ ở đây tư vấn kỹ càng, vợ chồng chị quyết định thực hiện phương pháp chẩn đoán tiền làm tổ PGD khi làm thụ tinh ống nghiệm.
Theo ThS.BS Lê Thị Phương Lan – Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Vinmec, cho tới nay, đây là phương pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh Thalassemia.
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, thì trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh, 25% nguy cơ mang gen bệnh. Chỉ có 25% trường hợp được khỏe mạnh bình thường. Chẩn đoán phôi tiền làm tổ sẽ giúp lựa chọn được phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ.
Các bác sĩ Trung tâm hỗ trợ sinh sản Vinmec đã giúp vợ chồng chị H. mang thai em bé khỏe mạnh sau khi được chuyển phôi đã sàng lọc loại trừ gen bệnh.
Nhờ kỹ thuật tiên tiến này, vợ chồng chị H. đã được đón một bé trai khỏe mạnh, nặng 3,5 kg. Hiện tại, bé đã được hơn 1 tuổi, phát triển bình thường đúng lứa tuổi.
PGD được thực hiện như thế nào?
Chẩn đoán tiền làm tổ PGD (Preimplantation genetic diagnosis) là một kỹ thuật trong hỗ trợ sinh sản. Theo bác sĩ Lê Phương Lan, muốn thực hiện PGD, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần phải mang bầu bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm. Phôi được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang thì sẽ được sinh thiết, lấy ra một số tế bào. Sau đó, các tế bào này được đem đi tiến hành các kỹ thuật di truyền để xác định xem phôi có mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia hay không. Phôi khỏe mạnh sẽ được chuyển lại vào tử cung người mẹ trong chu kỳ chuyển phôi đông lạnh.
Chẩn đoán tiền làm tổ PGD là một kỹ thuật khó trong hỗ trợ sinh sản đòi hỏi các thiết bị hiện đại và kỹ năng thuần thục của cán bộ y tế mới đạt hiệu quả sàng lọc cao.
Đây là một kỹ thuật khó, không chỉ đòi hỏi trang thiết bị, máy móc tiên tiến, mà còn yêu cầu kiến thức chuyên sâu và kỹ năng thuần thục của bác sĩ, kỹ thuật viên thực hiện.
Với vợ chồng chị H, kết quả sàng lọc sau thụ tinh ống nghiệm tại Vinmec cho thấy, trong 7 phôi, có 5 phôi bình thường, không mang gen bệnh. Chị H. mang thai ngay từ lần đầu tiên chuyển phôi và được các bác sĩ tại Trung tâm theo dõi, chăm sóc cẩn thận trong suốt thai kỳ. Nhờ chẩn đoán loại trừ Thalassemia từ trước khi chuyển phôi, em bé chào đời mà không bị di truyền bệnh từ bố mẹ.
Vợ chồng chị H là một trong 4 trường hợp đầu tiên thành công thụ tinh trong ống nghiệm sau khi sàng lọc phôi loại trừ gen bệnh Thalassemia. Cả 4 cặp vợ chồng đều đã chọn được phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh. Hiện tại đã có 3 trong số 4 cặp vợ chồng thực hiện chuyển phôi khỏe mạnh, trong đó 1 cặp đã sinh em bé, 2 cặp còn lại đang mang thai ngoài 12 tuần. Ngoài căn bệnh di truyền này, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Vinmec đã thực hiện các chẩn đoán, sàng lọc các bất thường thường gặp về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner, Klinefelter, …
